OPTIMIST. Thomas Brännström, professor vid Umeå universitet är optimistisk gällande forskningen kring ALS.
OPTIMIST. Thomas Brännström, professor vid Umeå universitet är optimistisk gällande forskningen kring ALS.

ALS-forskare närmare lösningen

Nyligen upptäckte forskare att bildandet av proteinklumpar tycks ha en betydande roll i utvecklingen av sjukdomen ALS. – Gåtan är inte löst, men vi har kommit en bra bit på vägen, säger Thomas Brännström, professor vid Umeå universitet.

ANNONS
|

Han ingår i den så kallade ALS-gruppen i Umeå som ligger bakom upptäckten som publicerades i tidskriften Journal of Clinical Investigation i juni i år.

Enligt resultatet kan personer med ALS ha en genetisk mutation som gör att proteinet SOD1 veckas fel och klumpar sig i hjärnan och ryggmärgens motoriska nervsystem.

Genom tester på möss kunde forskarna se att proteinklumparna hade snabb spridning vilket ledde till ALS.

– Vi börjar förstå hur sjukdomsförloppet kan förklaras. Nu ska vi fokusera på hur spridningen av antikroppar kan förhindras, säger Tomas Brännström.

Han säger att det finns flera metoder att jobba efter.

– Ett sätt är att stänga av tillverkningen av SOD1 med hjälp av läkemedel. Läkemedelsbolagen tittar på det nu, de har testat på djur men det är inte klart om det fungerar. Det måste även testas på människor, vi är inte där än, säger Thomas Brännström.

ANNONS

En annan metod,som hans egna forskningsteam fokuserar helt på just nu, är att få kroppens immunsystem att känna igen klumparna och motarbeta dom.

Parallellt med allt detta är det viktigt att få fram en så tidig diagnos som möjligt.

– Vår upptäckt är bara den ena sidan av myntet. Vi måste bli bättre på att upptäcka en ALS-diagnos i tidigt skede, i många fall går sjukdomsförloppet fort när diagnosen fastställs.

Enligt Thomas Brännström har 600 till 700 patienter i landet ALS, cirka 220 personer får årligen diagnosen. Av dessa har cirka 10 procent den familjära varianten (FALS) och 90 procent den sporadiska varianten (SALS).

De flesta patienteravlider 26 månader efter diagnos, 10 procent lever i över 10 år och enstaka fall av patienter lever 20 till 25 år med sjukdomen.

Den nya upptäckten gällande SOD1 har enligt forskarna betydelse både för patienter som bär på den ärftliga formen av sjukdomen och för patienter som inte gör det.

– Vi har funnit förändrat felveckat SOD1 hos alla ALS-patienter som vi undersökt och tror att det har en gemensam betydelse för sjukdomen, säger Thomas Brännström.

Han tror gåtanom ALS är på god väg att lösas men att det kommer att ta tid.

ANNONS

– Genom det som skett nu har vi nått en kunskapstopp som gör att vi vet att problemet går att lösa. Hur och när återstår att se, säger Thomas Brännström och tillägger:

– Jag har forskat i 23 år och aldrig varit så optimistisk som nu.

Läs också:För nyfiken för att dö

Fakta: ALS

ALS, amyotrofisk lateral skleros, är en grupp neurodegenerativa sjukdomar där nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen dör, vilket leder till muskelförtvining och förlamning.

Sjukdomen kan börja smygande eller mer sällsynt plötsligt med svaghet i en hand eller ett ben.

Drygt 220 personer insjuknar årligen i ALS i Sverige.

Medelåldern vid symptomdebut är cirka 58-60 år. Det finns många typer av ALS, med olika orsak och symtom. Gemensamt för alla typer som kunnat undersökas genom obduktion är en felveckning av proteinet SOD1 inne i nervcellerna.

Sjukdomen är obotlig och dödlig. Med modern behandling är överlevnadstiden klart förlängd.

Källa: Hjärnfonden

ANNONS